Chromosome 총론

1. Gene: 단백질을 encoding 하는 유전정보에 대한 구조적, 기능적 기본 단위.

    Cf) 1 gene-1 enzyme theory (1941, Beadle & Tatum)

          1 gene-1 polypeptide theroy (1957, Ingram)

          Splicing 발견 (1977, Sharp & Roberts)

2. Genome: 한 개체의 모든 유전정보

 

3. Chromosome: Chromatin (DNA(-) double strand + histone(+)) 이 응축되어 형성됨 (M-phase 에 확인 가능)

 

4. Size: (n=23; 3 bilion bp), gene= ~20,000 개 (전체의 1~2%만 차지)

 

5. Euploidy (23의 배수), Aneuploidy (23의 배수가 아닌 경우)

 

6. Normal: Diploidy (2n=46)

(참고) Hypodiploidy (35~45), Hyperdiploidy (47~57)

 

7. Heterochromatin: 염색질이 응축되어 있어 전사가 억제된 구간; 어둡게 보임.

   A. Constitutive (원래~) & Facultative (선택적, epigenetics)

   B. 모든 chromosome 에 존재하고 주로 centromere or telomere 근처에 있음.

   C. 상대적으로 heterochromatin 이 많은 chromosome: 1, 9, 16, Y

 

8. Normal variants

   A. Heterochromatin, satellite, stalk 의 length, position 의 variation 

   B. Inversion of euchromatin

         i. Peri-centromere의 inversion: Inv(9), inv(2)

 

9. X 염색체 불활성화

   A. XY 는 X 가 하나라도 정상이다. 왜?

         i. X 는 하나만 있어도 충분함. 따라서 XX인 여성은 X 하나가 inactivation 된다.

         ii. 배아 발생 단계에서 모든 cell 에서 일어남!

   B. X inactivation center (XIC); Xq13: Inactivation의 시작지점.

         i. XIC에 XIST(X inactivation specific transcripts) gene이 존재하고, 이 유전자는 Xist RNA라는

            non-coding RNA 를  encoding 함. XIST RNA 가 염색체를 코팅하여 해당 chromosome 이 silencing됨.

   C. XX vs. XO – 정상인에서도 X 염색체가 불활성화된다면 Turner phenotype이 발현되야 하는 것 아닌가?

         i. Xp 말단은 inactivation되지 않는데, 이 부위를 PAR (pseudoautosomal region)이라 함.

         ii. PAR 안에 Xp22.3 위치에 SHoX gene 이 있고, 이 gene의 haploinsufficiency 로 인해 turner의 phenotype 이 발생!

         iii. Y의 말단에도 PAR 이 존재하므로 XY 는 PAR의 haploinsufficiency가 없음!

 

10. Y 염색체의 SRY region

   A.  Yp 의 말단에 SRY gene (Sex-determining region Y, 고환결정지역)

   B.  Xp 와 Yp 의 교차가 발생하여 SRY 가 Xp 로 넘어가면, 46,XX male 이 생길 수 있음.