반응형 진단검사의학/세포유전학. Cytogenetics7 형광제자리 부합법. FISH (FIuorescence in situ hybridization) [Molecular cytogenetics] FISH; fluorescence in-situ hybridization (형광제자리부합법) 1. 원리: 세포 유전학에 분자 유전학적 기법을 접목한 것. Interphase 혹은 metaphase 에서 target gene 에 대한 특정 probe 를 hybridization 시킨 후 형광 signal 을 관찰하여 numerical 이상 혹은 structural rearrangement 여부를 확인. A. FICTION method (ImmunoFISH): MM FISH FICTION = Fluorescence Immunophenotyping and interphase Cytogenetics as a Tool for the Investigation Of Neo.. 2023. 7. 27. 혈액종양질환의 염색체 검사 [Hematology] Acquired chromosomal abnormality - 출생 시 정상이었으나, 질병의 발생으로 후천적으로 획득한 염색체 이상. Oncogenesis ①. Proto-oncogene (genes that promote cell cycle progression)의 gain ②. Tumor suppressor gene (regulatory gene)의 loss Ex) Loss of TP53 (del 17p) ③. 새로운 fusion gene 의 생성 → oncogenesis 유발 Translocation in somatic mutation: exon + exon의 결합으로 새로운 fusion gene 이 생김. - PML/RARA fusion gene; der(15); RARa .. 2023. 5. 31. 산전 염색체 검사 [산전 진단] 1. 산전 염색체 검사 출생 전 태아의 선천성 염색체 이상 여부를 알기 위해 (1) 양수 천자, (2) 융모막 생검, (3) 제대혈 천자 검체를 이용하여 세포 유전학적 방법으로 선천성 염색체 이상을 확인하는 것. A. 최소 15개 colony, 최소 20개 metaphase 카운트 및 분석 by 2 observers B. 문제점: 배양실패, Maternal cell contamination, Pseudomosaicism, CPM 2. 적응증 A. > 35 y 고령 산모 B. 부모 중 염색체 이상; Balanced translocation carrier C. 선천성 기형 / 염색체 이상을 가진 아이를 임신한 과거력 D. 산전 검진 양성; 초음파 / 모체혈청검사 / NIPT 이상 E. 유전질환.. 2023. 5. 30. 염색체 절단 검사. Chromosome breakage study [Chromosome Breakage study] Clastogen (MMC & DEB)에 대한 sensitivity를 같은 성별의 정상대조군과 비교하는 검사 (10~100배 증가) Cf) Clastogen이란? Clastogen은 정상적인 DNA 합성 과정을 방해하거나 DNA 파손을 직접 유발하여 염색체의 결실, 삽입 또는 재배열을 유발하는 돌연변이 유발제입니다. 1. Non-banding: Giemsa stain without trypsin (band 거의 안보임, karyotype 보다 많이 보는 게 중요) A. MMC (mitomycin-C); non-specific clastogen – 50 개 B. DEB (diepoxybutane); Fanconi-specific clastogen – 50 .. 2023. 4. 9. 이전 1 2 다음 반응형
