반응형 분류 전체보기137 형광제자리 부합법. FISH (FIuorescence in situ hybridization) [Molecular cytogenetics] FISH; fluorescence in-situ hybridization (형광제자리부합법) 1. 원리: 세포 유전학에 분자 유전학적 기법을 접목한 것. Interphase 혹은 metaphase 에서 target gene 에 대한 특정 probe 를 hybridization 시킨 후 형광 signal 을 관찰하여 numerical 이상 혹은 structural rearrangement 여부를 확인. A. FICTION method (ImmunoFISH): MM FISH FICTION = Fluorescence Immunophenotyping and interphase Cytogenetics as a Tool for the Investigation Of Neo.. 2023. 7. 27. 증상이 아닌 질환, 만성 두통 화가 고흐의 작품에는 그가 지독한 편두통을 앓았던 흔적이 남아있습니다. 대표작인 은 두통이 본격적으로 일어나기 시작 전 발생하는 전조 증상을 표현한 것으로 알려져 있죠. 시대를 거슬로 고대 이집트인의 파피루스에도 두통으로 고통받는 이들의 호소가 담겨 있다고 합니다. 이토록 오랫동안, 많은 이가 두통으로 고생했지만 두통을 병이 아닌 사소한 증상으로 여기는 시각은 여전합니다. 하지만 두통은 치료해야 하는 질환임을 인식하고, 알맞은 치료법을 전문의와 함께 찾고 시행하는 것이 중요합니다. 너무나도 흔한 질환, 두통 두통은 전체 인구의 90% 이상이 경험할 정도로 아주 흔한 증상입니다. 여자 66%, 남자 57%는 1년에 적어도 한 번 이상 두통 때문에 고통받는다는 통계 자료가 있을 만큼 흔한 증상이지만, 사람들.. 2023. 6. 26. 혈액종양질환의 염색체 검사 [Hematology] Acquired chromosomal abnormality - 출생 시 정상이었으나, 질병의 발생으로 후천적으로 획득한 염색체 이상. Oncogenesis ①. Proto-oncogene (genes that promote cell cycle progression)의 gain ②. Tumor suppressor gene (regulatory gene)의 loss Ex) Loss of TP53 (del 17p) ③. 새로운 fusion gene 의 생성 → oncogenesis 유발 Translocation in somatic mutation: exon + exon의 결합으로 새로운 fusion gene 이 생김. - PML/RARA fusion gene; der(15); RARa .. 2023. 5. 31. 산전 염색체 검사 [산전 진단] 1. 산전 염색체 검사 출생 전 태아의 선천성 염색체 이상 여부를 알기 위해 (1) 양수 천자, (2) 융모막 생검, (3) 제대혈 천자 검체를 이용하여 세포 유전학적 방법으로 선천성 염색체 이상을 확인하는 것. A. 최소 15개 colony, 최소 20개 metaphase 카운트 및 분석 by 2 observers B. 문제점: 배양실패, Maternal cell contamination, Pseudomosaicism, CPM 2. 적응증 A. > 35 y 고령 산모 B. 부모 중 염색체 이상; Balanced translocation carrier C. 선천성 기형 / 염색체 이상을 가진 아이를 임신한 과거력 D. 산전 검진 양성; 초음파 / 모체혈청검사 / NIPT 이상 E. 유전질환.. 2023. 5. 30. 이전 1 ··· 6 7 8 9 10 11 12 ··· 35 다음 반응형
