골수 검사(6) - 본태성 혈소판증가증. Essential Thrombocythemia

이번 시간엔 짤막하게 본태성 혈소판증가증에 대해 알아보겠습니다!

 

말초혈액에서 혈소판 개수가 450만 개/uL보다 높을 때 본태성 혈소판 증가증, Essential Thrombocythemia(ET)를 의심할 수 있고, 말초혈액에서 RT-PCR 검사 상 JAK2 V617F/JAK2 exon12/MPL/CALR mutation이 발견되면 ET를 거의 확실시할 수 있습니다.

 

그렇다면 본태성 혈소판증가증을 진단하는데, 왜 굳이 골수 생검이라는 아프고 침습적인 검사가 필요할까요?

말초혈액에서 혈소판 개수와 분자유전검사를 통해 MPN-related mutation만 확인하면 되는것 아닌가요?

 

정답은 바로 골수 내 Fibrosis 정도를 파악하여 다른 골수증식성 질환(Myeloproliferative disease, MPN)을 배제하기 위함입니다. 즉, 골수 생검 조직에 Reticulin/MT stain으로 염색하여 reticulin fiber와 collagen laydown이 얼마나 dense하게 얽혀있는지 관찰함으로써 fibrosis 정도를 파악하고 ET와 PMF를 감별하게 됩니다.

 

< 본태성 혈소판 증가증. Essential Thrombocythemia 정의 >

 

< ET vs. PMF >

ET와 PMF를 감별하는데 매우 중요한 표입니다.

 

Ref) 2016 revised WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissue