반응형 세포유전3 선천성 염색체 이상. Constitutional chromosomal abnormality [Constitutional chromosome abnormality] 1. 정의: 태어날 때부터 가지고 있는 염색체 이상. (보통 0.6% 의 빈도) 2. 검사 적응증 A. 발달장애, 성장장애(short stature), 성분화 이상 B. 다발성 기형 C. 고위험 산모 (만 35세 이상의 고령, 염색체 이상 있는 기형아 출산력, 습관성 유산 등) D. 불임, 난임 i. Balanced translocation carrier; 본인은 phenotype 에 정상인 경우가 많지만, 감수분열에서 unbalanced gamete가 생길 수 있어 유산, 기형아 출산의 가능성이 높다. Balanced translocation carrier의 Abnormal offspring이 발생할 수 있는 이유? Balanced.. 2023. 4. 8. Chromosome study의 전 과정 [Chromosome study process] 세포 배양 → 세포 수확 → 슬라이드 염색 → 판독 의 과정으로 이루어진다. 1. Samples A. Sample 종류 Floating cells (short-term culture) PB, BM 24~72 hrs Attached cells (long-term culture) AF, POC (Products of conception), skin fibroblast 1~4 weeks B. Container는 반드시!!! Na-heparin tube i. Mitotic index 가 가장 높음. ii. EDTA 는 Ca-chelating agent 이므로 cell cycle 을 위해 필수적인 Ca ion 을 소비함. 따라서 EDTA 는 금기. 2. Cultur.. 2023. 4. 7. Chromosome 총론 1. Gene: 단백질을 encoding 하는 유전정보에 대한 구조적, 기능적 기본 단위. Cf) 1 gene-1 enzyme theory (1941, Beadle & Tatum) 1 gene-1 polypeptide theroy (1957, Ingram) Splicing 발견 (1977, Sharp & Roberts) 2. Genome: 한 개체의 모든 유전정보 3. Chromosome: Chromatin (DNA(-) double strand + histone(+)) 이 응축되어 형성됨 (M-phase 에 확인 가능) 4. Size: (n=23; 3 bilion bp), gene= ~20,000 개 (전체의 1~2%만 차지) 5. Euploidy (23의 배수), Aneuploidy (23의 배수가 .. 2023. 4. 6. 이전 1 다음 반응형
