반응형 판코니빈혈1 선천성 염색체 이상. Constitutional chromosomal abnormality [Constitutional chromosome abnormality] 1. 정의: 태어날 때부터 가지고 있는 염색체 이상. (보통 0.6% 의 빈도) 2. 검사 적응증 A. 발달장애, 성장장애(short stature), 성분화 이상 B. 다발성 기형 C. 고위험 산모 (만 35세 이상의 고령, 염색체 이상 있는 기형아 출산력, 습관성 유산 등) D. 불임, 난임 i. Balanced translocation carrier; 본인은 phenotype 에 정상인 경우가 많지만, 감수분열에서 unbalanced gamete가 생길 수 있어 유산, 기형아 출산의 가능성이 높다. Balanced translocation carrier의 Abnormal offspring이 발생할 수 있는 이유? Balanced.. 2023. 4. 8. 이전 1 다음 반응형
