골수증식성 종양, 분류 불가능 (MPN-U)

다양한 혈액종양질환을 정리하고 있습니다.

 

오늘은 골수증식성 종양 (Myeloproiferative neoplasm, MPN) 중 

골수증식성 종양, 분류 불가능 (MPN-U)에 대해 알아보겠습니다.

 

귀여운 라이언이 MPN-U를 가리키고 있습니다!

 

1. Definition

The designation of MPN-U should be applied only to cases that have definite clinical, laboratory, molecular, and morphological features of a MPN, but fail to meet the diagnostic criteria for any of the specific MPN entities.

 

MPN-U는 다음의 3가지 카테고리로 분류할 수 있습니다.

1) MPN 초기 단계여서 phenotype이 뚜렷하지 못하여 PV/ET/PMF로의 분류가 어려운 경우.

- masked/pre-polycythemic presentation of PV

- early-phase ET

- prefibrotic/early PMF

2) MPN 후기 단계여서 myelofibrosis, osteosclerosis, 혹은 blast 증가로 인해 underlying MPN을 감별하기 어려운 경우

3) Coexisting neoplastic/inflammatory disorder로 인해 정확한 진단이 어려운 MPN

MPN-U 진단기준

 

2. Localization

The blood and bone marrow are the major sites of involvement, but in advanced stages the spleen and liver may be also affected.

 

3. Clinical features

- Organomegaly

- Includes Sx of other MPNs

 

4. Microscopy

 

5. Differential Diagnosis

MPN-U는 MPN 중 나머지를 모두 배제한 뒤에 진단할 수 있다.

MPN 뿐만 아니라 다음과 같은 질환들을 배제해야 한다. 

- A reactive bone marrow response to infection or inflammation

- Effects of toxins

- Post-chemotherapy, growth factors, cytokines, or immunosuppressive agents

- MDS/MPN : Cases with prominent cytopenia and/or significant accompanying myelodysplastic changes

 

6. Genetic profile

The presence of a phenotypic driver mutation in JAK2, CALR, or MPL supports the diagnosis of an MPN.

▶ 진단기준 3번에 나와있는 내용이다.

▶ MPN-related mutation이 반드시 있어야 MPN-U를 진단할 수 있는 것은 아니지만, clonal marker의 존재한다는 의미이므로 reactive change로 인한 myeloproliferation을 배제할 수 있다.

 

 

Ref)

The WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and LymphoidTissues, IARC 2017