염색체 절단 검사. Chromosome breakage study
[Chromosome Breakage study]
Clastogen (MMC & DEB)에 대한 sensitivity를 같은 성별의 정상대조군과 비교하는 검사 (10~100배 증가)
Cf) Clastogen이란?
Clastogen은 정상적인 DNA 합성 과정을 방해하거나 DNA 파손을 직접 유발하여 염색체의 결실, 삽입 또는 재배열을 유발하는 돌연변이 유발제입니다.
1. Non-banding: Giemsa stain without trypsin (band 거의 안보임, karyotype 보다 많이 보는 게 중요)
A. MMC (mitomycin-C); non-specific clastogen – 50 개
B. DEB (diepoxybutane); Fanconi-specific clastogen – 50 개
2. G-banding – 10개 (for karyotyping)
총 110개 분석함.
3. Radial(2점) / Major(2점) / Minor(1점)
A. Total breaks/total cells <1.0 → cut off 넘으면 breakage positive
B. Total cell % with breaks <20%
C. Total breaks/aberrant mitosis(break 가진 cell 개수) <5.0 → cut off 넘지만, A값이 0.5~1.0일 경우,
mosaicism 의심하여 fibroblast 검사 권고
*** Summary of the results of MMC or DEB studies [Control: CC22-????]
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No.of cells Major Minor Radials Breaks/cell (<1.0)
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Patient 100 2 8 0 0.12 (100개 중 12 breaks)
Control 100 0 10 0 0.10 (100개 중 10 breaks)
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* Control 이 < 1.0 인 것을 확인해야 검사가 잘 되었음을 확신할 수 있다.
<Minor break> 1 break
- Chtg: chromatid gap (minimal misalignment)
- Chrg: chromosome gap
- Chtb: chromatid break (discontinuity)
- Chrg: chromosome break
- ACE (acentric chromosome); marker chromosome
<Major break> 2 breaks
- DIC: dicentric chromosome
- Ring chromosome
<Radial break> 2 breaks 로 간주
- Trirad: 팔이 3개인 덩어리
- Quadrad: 팔이 4개인 덩어리
- Complex: 한덩어리에 2가지 종류 이상의 break 가 존재할 때