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형광제자리 부합법. FISH (FIuorescence in situ hybridization) [Molecular cytogenetics] FISH; fluorescence in-situ hybridization (형광제자리부합법) 1. 원리: 세포 유전학에 분자 유전학적 기법을 접목한 것. Interphase 혹은 metaphase 에서 target gene 에 대한 특정 probe 를 hybridization 시킨 후 형광 signal 을 관찰하여 numerical 이상 혹은 structural rearrangement 여부를 확인. A. FICTION method (ImmunoFISH): MM FISH FICTION = Fluorescence Immunophenotyping and interphase Cytogenetics as a Tool for the Investigation Of Neo.. 공감수 1 댓글수 0 2023. 7. 27.
혈액종양질환의 염색체 검사 [Hematology] Acquired chromosomal abnormality - 출생 시 정상이었으나, 질병의 발생으로 후천적으로 획득한 염색체 이상. Oncogenesis ①. Proto-oncogene (genes that promote cell cycle progression)의 gain ②. Tumor suppressor gene (regulatory gene)의 loss Ex) Loss of TP53 (del 17p) ③. 새로운 fusion gene 의 생성 → oncogenesis 유발 Translocation in somatic mutation: exon + exon의 결합으로 새로운 fusion gene 이 생김. - PML/RARA fusion gene; der(15); RARa .. 공감수 4 댓글수 4 2023. 5. 31.
산전 염색체 검사 [산전 진단] 1. 산전 염색체 검사 출생 전 태아의 선천성 염색체 이상 여부를 알기 위해 (1) 양수 천자, (2) 융모막 생검, (3) 제대혈 천자 검체를 이용하여 세포 유전학적 방법으로 선천성 염색체 이상을 확인하는 것. A. 최소 15개 colony, 최소 20개 metaphase 카운트 및 분석 by 2 observers B. 문제점: 배양실패, Maternal cell contamination, Pseudomosaicism, CPM 2. 적응증 A. > 35 y 고령 산모 B. 부모 중 염색체 이상; Balanced translocation carrier C. 선천성 기형 / 염색체 이상을 가진 아이를 임신한 과거력 D. 산전 검진 양성; 초음파 / 모체혈청검사 / NIPT 이상 E. 유전질환.. 공감수 5 댓글수 8 2023. 5. 30.
염색체 절단 검사. Chromosome breakage study [Chromosome Breakage study] Clastogen (MMC & DEB)에 대한 sensitivity를 같은 성별의 정상대조군과 비교하는 검사 (10~100배 증가) Cf) Clastogen이란? Clastogen은 정상적인 DNA 합성 과정을 방해하거나 DNA 파손을 직접 유발하여 염색체의 결실, 삽입 또는 재배열을 유발하는 돌연변이 유발제입니다. 1. Non-banding: Giemsa stain without trypsin (band 거의 안보임, karyotype 보다 많이 보는 게 중요) A. MMC (mitomycin-C); non-specific clastogen – 50 개 B. DEB (diepoxybutane); Fanconi-specific clastogen – 50 .. 공감수 6 댓글수 3 2023. 4. 9.
선천성 염색체 이상. Constitutional chromosomal abnormality [Constitutional chromosome abnormality] 1. 정의: 태어날 때부터 가지고 있는 염색체 이상. (보통 0.6% 의 빈도) 2. 검사 적응증 A. 발달장애, 성장장애(short stature), 성분화 이상 B. 다발성 기형 C. 고위험 산모 (만 35세 이상의 고령, 염색체 이상 있는 기형아 출산력, 습관성 유산 등) D. 불임, 난임 i. Balanced translocation carrier; 본인은 phenotype 에 정상인 경우가 많지만, 감수분열에서 unbalanced gamete가 생길 수 있어 유산, 기형아 출산의 가능성이 높다. Balanced translocation carrier의 Abnormal offspring이 발생할 수 있는 이유? Balanced.. 공감수 1 댓글수 1 2023. 4. 8.
Chromosome study의 전 과정 [Chromosome study process] 세포 배양 → 세포 수확 → 슬라이드 염색 → 판독 의 과정으로 이루어진다. 1. Samples A. Sample 종류 Floating cells (short-term culture) PB, BM 24~72 hrs Attached cells (long-term culture) AF, POC (Products of conception), skin fibroblast 1~4 weeks B. Container는 반드시!!! Na-heparin tube i. Mitotic index 가 가장 높음. ii. EDTA 는 Ca-chelating agent 이므로 cell cycle 을 위해 필수적인 Ca ion 을 소비함. 따라서 EDTA 는 금기. 2. Cultur.. 공감수 1 댓글수 1 2023. 4. 7.
Chromosome 총론 1. Gene: 단백질을 encoding 하는 유전정보에 대한 구조적, 기능적 기본 단위. Cf) 1 gene-1 enzyme theory (1941, Beadle & Tatum) 1 gene-1 polypeptide theroy (1957, Ingram) Splicing 발견 (1977, Sharp & Roberts) 2. Genome: 한 개체의 모든 유전정보 3. Chromosome: Chromatin (DNA(-) double strand + histone(+)) 이 응축되어 형성됨 (M-phase 에 확인 가능) 4. Size: (n=23; 3 bilion bp), gene= ~20,000 개 (전체의 1~2%만 차지) 5. Euploidy (23의 배수), Aneuploidy (23의 배수가 .. 공감수 2 댓글수 2 2023. 4. 6.

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